涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童期各階段
2023年廣東省基本構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童期各階段的三級出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關。為進一步加強廣東出生缺陷綜合防控，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質，廣東已出臺《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》（下稱《方案》）。廣東戶籍和流動人口孕婦以及以上孕婦所分娩新生兒，均享免費出生缺陷篩查。
記者了解到，為減少嚴重出生缺陷兒出生，《方案》要求由產前篩查機構及產前診斷機構實施產前地中海貧血篩查與診斷、產前胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征）篩查與診斷、產前胎兒結構畸形篩查與診斷項目，普及應用產前篩查適宜技術，實現懷孕婦女孕24周前在自愿情況下至少接受一次產前篩查。
對高危孕婦要指導其及時到有產前診斷資質的醫療機構接受產前診斷技術服務；對確診的嚴重先天性心臟病、嚴重開放性神經管缺陷、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體病、重度地中海貧血及其他嚴重致死致殘性單基因遺傳病等嚴重出生缺陷胎兒病例，及時給予醫學指導和建議，減少嚴重出生缺陷兒出生。
減少先天殘疾發生方面，由省、市新生兒遺傳代謝病篩查中心及各采血機構實施新生兒遺傳代謝病（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝疾病）篩查，由助產機構實施新生兒聽力篩查。
做好早產兒視網膜病變篩查和新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預，開展篩查、診斷、治療，促進早發現、早治療，減少先天殘疾發生。
【防控目標】
夫婦產前地貧初篩（血常規）率達到95%
出生缺陷防治知識知曉率達到80%；夫婦產前地貧初篩（血常規）率達到95%，孕產婦產前胎兒染色體異常篩查率和結構畸形篩查率達到80%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
記者了解到，在“整體聯動”保障婦幼健康方面，有些地區和醫院有不少好措施好做法。廣州花都區在全方位保障孕產婦和兒童安全也積累了一些經驗和做法。
●廣州市婦女兒童醫療中心
組建婦幼健聯盟，守護兒童健康
廣州優質醫療資源豐富，但也存在分布不均衡的問題。為此廣州推動公立醫院醫療資源的擴容和下沉，促使高水平公立醫院從僅關注自身發展到著眼于帶動區域服務能力提升，實現由“單兵突進”到“整體聯動”的轉變。
例如，廣州市婦女兒童醫療中心（下稱市婦兒中心）深入進行了“整體聯動”。該中心充分發揮全市婦幼保健機構網頂的示范引領作用，聯合11家區級婦幼保健院組建廣州市婦幼健康領域專科聯盟。
“聯盟明確了專科服務標準和指南、培養婦幼健康相關專科人才、建立通暢綠色轉診通道、適宜技術推廣、‘互聯網 ’智慧婦幼健康服務推廣應用等協作內容，織密補牢全市婦幼健康三級網絡。”中心院長韋建瑞介紹。
他用一個例子來說明這種協作的緊密性。
新生兒黃疸水平監測十分重要，如果黃疸升得太高，可能導致嚴重的并發癥——膽紅素腦病。2020年1月15日，市婦兒中心兒童早期發展中心牽頭完成的嬰兒黃疸隨訪系統試行上線。家長們可以從寶寶出院時開始，在系統上輸入寶寶的膽紅素監測數據，依據獲取的建議，選擇附近醫療機構如社區衛生服務中心、區級婦幼保健院等監測黃疸，“負責監測、治療的醫生均經過市婦兒中心同質化服務的培訓，會根據具體情況制定下一次隨訪的時間或治療方案。”
迄今為止，該系統已經有20余萬新生兒、1200余名醫生注冊。市婦兒中心接診的新生兒膽紅素腦病也從2020年的30例下降至2022年的0例。“即使在新冠疫情大背景下，我們運用互聯網技術，依托全市婦幼健康三級網絡，也能好好地守護兒童健康。”韋建瑞說。
●廣州市花都區
建產兒科聯盟，提供全方位保障
“我院一名孕婦疑似子宮破裂，請求派專家支援！”廣州市花都區接到產兒科聯盟兄弟醫院的求助信息后，區婦幼保健院婦產科大科主任賈金平當即帶領產科搶救團隊前往，經過緊急手術，孕婦順利誕下一名男嬰，也保住了子宮，母子平安。
這是花都區產兒科聯盟眾多搶救中的一例。
2017年底，為更好地處理全面二孩政策放開后高危孕產婦增加、極端個案時有發生的問題，花都區以區婦幼保健院和區人民醫院為牽頭單位，組建了兩個產兒科聯盟，將轄區25家醫療機構歸入其中。區財政每年投入50萬元，用于聯盟內重癥患者的轉（會）診、專家的駐點幫扶、人員培訓、產兒科質量控制、相關的模擬演練和專項培訓等。
為了讓高危孕產婦和兒童得到更加精細化管理，2018年，花都區制定了《高危孕產婦“零”報告制度》，要求各醫療機構每日上報高危孕產婦信息，再將信息反饋至轄區基層醫療機構，由接診醫院和基層醫療機構共同管理每一位高危孕產婦。同時設立專責人員，在發現拒絕醫療服務的高危孕產婦后即時啟動報告制度，以無微不至的狀態確保每一位孕產婦平穩安全。
一段時間后，花都區還復制了高危孕產婦管理的成功經驗，在廣州地區首創《危重癥兒童“零”報告制度》，保證危重癥兒童時刻在監護管理中，為生命安全高質量護航。
目前，花都區產兒科聯盟體系和高危“零”報告制度協同運作良好，2020年起連續三年戶籍孕產婦死亡人數為0，戶籍新生兒、嬰兒和5歲以下兒童死亡率均達到新一輪“兩綱”要求。
【免費出生缺陷篩查操作指南】
1 哪些人可以免費篩查？
廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦，以及以上孕婦所娩新生兒。
2 免費篩查項目有哪些？
孕婦：地中海貧血、唐氏綜合征、嚴重致死致殘性結構畸形。
新生兒：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等4種新生兒遺傳代謝病，以及新生兒聽力、早產兒視網膜病變篩查。
各級財政按照孕婦620元/胎、新生兒214元/例標準預撥需方補助資金，按照每個檢查項目實際完成例數和財政結算標準據實結算。按照省、市、縣財政需方補助經費。
3 到哪里免費篩查？
出生缺陷綜合防控項目實行屬地管理，由定點服務機構完成。省內能夠提供助產服務、孕產婦和兒童保健服務的機構均可向當地衛生健康行政管理部門申請成為項目定點服務機構。
4 如何獲得篩查服務？
定點服務機構實行首診負責，在婚前檢查、孕前優生檢查、孕期檢查、新生兒疾病篩查時，為對象建檔并指導對象掃描使用“廣東母子健康e手冊”微信小程序。
項目目標人群在廣東省婦幼健康信息平臺建孕產檔案后，平臺將生成出生缺陷項目電子券，發送到孕婦手機上的“廣東母子健康e手冊”微信小程序。孕婦憑電子券即可在定點服務機構接受產前篩查、產前診斷和新生兒疾病篩查免費或定額減免服務。
采寫：新快報記者 黎秋玲
制圖/鄭理文 素材提供/VCG
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